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Diagnostics

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  5. Erythrocytoses Congénitales
  6. Thrombocytoses Héréditaires

Polycythemia Vera (Polyglobulie de Vaquez)

La classification OMS (Organisation Mondiale de la Santé) des Néoplasies Myéloprolifératives (NMP) [1,2], révisée en 2008, définit le diagnostic de Polycythemia vera (PV) selon l'algorithme suivant :

Parmi les critères suivants, le patient doit remplir soit :

  • Les deux critères majeurs (N°1 et N°2) et un critère mineur
  • ou
  • Le critère majeur N°1 et deux critères mineurs

Critères majeurs:

  1. Le patient doit avoir un des critères suivants de polyglobulie:
    1. Hgb > 18.5 g/dL (hommes) ou Hgb > 16.5 g/dL (femmes)
    2. Hgb > 17 g/dL (hommes) ou Hgb > 15 g/dL s'il s'agit d'une augmentation de > 2 g/dL par rapport à la ligne de base alors qu'on ne peut attributer cette augmentation à la correction d'une carence martiale.
    3. Hgb ou hématocrite supérieurs au 99ème percentile des valeurs de réference pour l'âge, le sexe et l'altitude de résidence.
    4. Masse globulaire isotopique >25% au dessus de la normale pour l'âge et la surface corporelle.
  2. Présence de la mutation JAK2 V617F ou d'une autre mutation de JAK2 aux conséquences fonctionnelles similaires (en particulier de l'exon 12).

Critères mineurs :

  1. Myéloproliferation touchant les trois lignages à la biopsie ostéo-médullaire
  2. Valeurs sériques d'Erythropoïétinémie inférieures à la normale
  3. Pousse de colonies éryhtroïdes endogènes (indépendantes de l'érythropoïétine)
Références
  1. Swerdlow S, Campo E, Harris N. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. IRAC Press. 2008:Lyon, France.
  2. Tefferi A, Thiele J, Vardiman JW. The 2008 World Health Organization classification system for myeloproliferative neoplasms: order out of chaos. Cancer. 2009;115(17):3842-3847.
  3. Voir aussi le site du groupe français d'études des syndromes myéloprolifératifs : FIM.
  4. Hussein et al. Clinical utility gene card for: familial polycythaemia vera European Journal of Human Genetics 2012, e1–e4; doi:10.1038/ejhg.2012.216