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Diagnostics

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  4. Mielofibrosis primaria
  5. Eritrocitosis congénita
  6. Trombocitosis Hereditaria

Eritrocitosis congénita

La eritrocitosis absoluta se define cuando la masa o volumen eritrocitario es mayor o igual al 125% del valor previsto para un determinado peso y sexo. La eritrocitosis se traduce por el hecho de que la hemoglobina y el hematocrito están habitualmente aumentados. Por definición, es congénita si está presente desde el nacimiento. En estos pacientes la eritrocitosis se detecta normalmente a una edad temprana. Frecuentemente existe una historia familiar acorde con la naturaleza hereditaria de la patología.

Las eritrocitosis congénitas pueden ser primarias o secundarias. Una eritrocitosis primaria se produce cuando existe un defecto intrínseco en las células progenitoras eritroides de la médula ósea. En estos casos, las concentraciones de eritropoyetina (EPO) estarán disminuidas.
Una eritrocitosis secundaria tiene lugar cuando la EPO, producida por otras células, induce un aumento en la producción de células eritroides resultando en una eritrocitosis. En esta situación, las concentraciones de EPO serán normales o aumentadas. Diversas alteraciones en los genes implicados en la vía del sensor de oxígeno pueden causar eritrocitosis congénita secundaria. No obstante, otras alteraciones congénitas como las hemoglobinas con alta afinidad por el oxígeno o el déficit de bisfosfoglicerato mutasa podrían también causar eritrocitosis congénita secundaria.

El estudio de eritrocitosis congénita debería realizarse en aquellos pacientes con:

  • Eritrocitosis absoluta
  • No criterios de policitemia vera
  • Ausencia de causa secundaria identificable de eritrocitosis
  • Pacientes jóvenes
  • Si existe historia familiar de eritrocitosis

Concentración de eritropoyetina (EPO) disminuida ---- considerar alteraciones de la vía de señalización de la EPO
Concentración normal o aumentada de EPO ---- considerar análisis mutacional de genes relacionados con la vía del sensor de oxígeno

Muestra

20 ml de sangre periférica en EDTA

Dónde enviar la muestra