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Erythrocytoses Congénitales

Une érythrocytose se définit par une masse globulaire sanguine supérieure ou égale à 125% de la masse théorique d'individus de même sexe et de même poids.

Un patient atteint d'érythrocytose présente généralement des valeurs d'hémoglobine et d'hématocrite supérieures aux normes. Par définition l'érythrocytose est congénitale si elle est présente à la naissance. Chez ces individus, l'érythrocytose est généralement détectée dès le plus jeune âge. Logiquement vue la nature héréditaire de l'affection, il existe fréquemment des antécédents familiaux d'érythrocytose.

Les érythrocytoses congénitales peuvent être primaires ou secondaires. Une érythrocytose est dite primaire lorsqu'il existe un défaut intrinsèque des cellules érythroides de la moelle osseuse. Dans ces cas, les niveaux sanguins d'érythropoïétine (EPO) sont inférieurs à la normale. Une érythrocytose est dite secondaire lorsqu'il existe une source de production d'EPO qui conduit à la surproduction de globules rouges, donc à une érythrocytose. Dans cette situation, le niveau d'EPO sera normal (ce qui n'est pas cohérent avec un hématocrite élevé) ou supérieur aux valeurs normales. Des altérations des gènes impliqués dans la réponse à l'oxygène ainsi que d'autres anomalies congénitales, telles que les hémoglobines de haute affinité à l'oxygène et la déficience en biphosphoglycérate mutase peuvent provoquer une érythrocytose congénitale secondaire.

On doit suspecter une érythrocytose congenitale dans les circonstances suivantes :

  • Eythrocytose vraie
  • Absence de polyglobulie de Vaquez
  • Pas de cause de polyblobulie secondaire
  • Patients jeunes
  • Présentant des antécédents familiaux de polyglobulie

Si le taux d'Epo est bas, il faut rechercher une anomalie du récepteur de l'Epo ou des voies de signalisation.
Si le taux d'Epo est normal ou élevé, il faut rechercher une anomalie des gènes de la réponse à l'hypoxie.

Echantillon

20 mls de sang périphérique prélevé sur EDTA (ne pas oublier le consentement pour examen génétique)

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